A betegség, amiben szenved, összesen 20-30 embert érint az egész világon.
Amikor a tel-avivi Baumatz családban megszületett a pár harmadik gyermeke, még senki sem gyanakodott semmire. Bár Nogá a vártnál korábban és kis súllyal született, szépen gyarapodott, és mosolygós, jó kedélyű kisgyermekké cseperedett. 10 hónapos korában azonban vastagbélgyulladást kapott. A szülők kutakodni kezdtek az interneten, hogy választ találjanak a betegség kialakulásának okára, és ekkor merült fel, hogy a kórnak genetikai okai lehetnek. Ezt követően egy genetikai vizsgálat következett, mely megállapította, hogy Nogá a ritka Hoyeraal-Hreidarsson szindrómában szenved, mely összesen 20-30 embert érint az egész világon. A betegek életkilátásai nagyon kedvezőtlenek, mindössze 3-15 év.
Jelenleg egy kezelési eljárás létezik: egy csontvelő-transzplantáció, amely ellensúlyozza a végzetes immunhiányos rendellenességet, amelyet a csontvelő-elégtelenség és a rákra való hajlam jellemez. Ebben az életkorban azonban ez még nem alkalmazható, azt pedig nem lehet tudni, hogy hány év áll még a kislány rendelkezésére.
„Az orvosok azt mondták: ‘Még tíz év, és meg fogjuk tudni gyógyítani a gyermeketeket. Már nagyon fejlett génterápiás módszerekkel kísérleteznek, melyek a DNS kicserélésével oldják meg a problémát” – mondta az apa, Noám Baumatz.
Idő hiányában ekkor Noám egy genetikus barátjához, Dr. Noám Diamanthoz fordult, aki felvetette, hogy megpróbálkozna egy helyi génterápiával, melynek során egy, Nogára tervezett, módosított vírussal javítanák ki a génmutációt. „Nem kell megvárnunk a gyógyszergyárakat. A technológia létezik, meg tudjuk valósítani itt, Izraelben is” – mondta az orvos. A nagy gyógyszergyárak általában nem fektetnek nagy összeget az ez irányú kutatásokba, hiszen ritka betegségekről lévén szó, nem várhatnak profitot a megfelelő gyógyszer forgalmazásától.
A kezelés legalább félmillió dollárba kerül, ezért a család közösségi gyűjtést indított a ma már 2.5 éves kislány gyógyulása érdekében, mely eddig csupán a remélt összeg egy töredékét teremtette elő.
Egy rechovoti laboratóriumban Dr. Diamant vezetésével már elkezdődött a kutatás. „Ha szerencsénk van, egy év alatt sikerült áttörést elérnünk” – mondta az orvos. Ha létrehozzák a megfelelő vírust, Nogá életét egyetlen beavatkozás meg fogja menteni. Bár egy-egy új gyógyszer engedélyeztetése akár tíz évig is elhúzódhat, Dr. Diamant bízik abban, hogy az Egészségügyi Minisztérium belátó lesz, és megkímélő őket a hosszú, bürokratikus eljárástól.
A kutató többféle módosított vírust hoz létre, melyeket Nogá véréből kivont őssejteken tesztelnek. A leghatékonyabbnak mutatkozó változatot ezután egy egérbe ültetik. Siker esetén ezt a vírust kapja meg Nogá is, és az remélhetőleg kijavítja a betegséget okozó, hibás gént.
Az orvosi kutatás mellett a Baumatz család szeretne felkutatni minél több, azonos problémával küzdő gyermeket, akik közül sokakat talán még nem is diagnosztizáltak ezzel a szindrómával. Elsősorban az askenázi zsidó családokat veszik célba, közülük is az ultraortodox közösséghez tartozókat. Becslések szerint az askenáz zsidók 0.45%-a lehet érintett, a zárt, kizárólag a közösségen belül házasodó, szigorúan ortodox zsidóknál pedig elérheti az 1%-ot.
A Ben-Gurion Egyetem kutatói szerint Izraelben mintegy 60 000 ember – elsősorban gyermekek – érintett valamilyen kifejezetten ritka betegségben, melyekből összesen hatezret tartanak nyilván a világon, és melyeket „árva betegségnek” nevezik.
A terápia kifejlesztéséig Nogá ápolásra szorul, így nagyon sokat van kórházban. Önállóan nem tud enni, mesterségesen táplálják. A családtagok idejük nagy részét mellette töltik. „Ezekben az években egy feladatunk van: mellette lenni és óvni az egészségét. Mást nem igazán tudunk tenni. Mivel Nogá immunrendszere nagyon sérülékeny, nem lehet gyerekek között, s óvodába sem járhat. Attól félünk, hogy kifutunk az időből, vagy sikertelen lesz a terápia” – osztotta meg aggodalmait az apa.
zsido.com
Forrás: TOI