Nehezen azonosítható, de jól kezelhető öröklődő betegség.

Mózes kisgyerekként is sokat betegeskedett, kortársaihoz képest rengeteg időt töltött orvosi várókban és kórtermekben, majd fiatal felnőttként a megnagyobbodott lépe miatt kezdték kivizsgálni. Néhány éve a Dél-pesti Centrumkórház orvosai egy ritka, az askenázi zsidó közösségben gyakrabban előforduló öröklődő betegséget diagnosztizáltak nála. A korai felismerés és kezelés révén a súlyos szövődmények kialakulása megelőzhető továbbá fájdalom és tünetmentesen élhet.

A Gaucher-kór egy veleszületett anyagcsere betegség (más néven lizoszomális tárolási betegség). Speciális enzim csökkent működése és/vagy hiánya okozza. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. 

Főbb tünetei, a krónikus fáradtság, a végtagfájdalom, a bélpanaszok, illetve véralvadási zavarok, melyből kifolyólag erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció jelentkezhet. A betegek csontjai törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó szinte elviselhetetlen csontfájdalom. A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. A Gaucher-kórral érintett gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest, nemi érésük is csak a tinédzserkor végén jelentkezik. Bőrük színe helyenként, nagyobb foltokban sárgás-barna, és jellemzően kerek, bíborpiros foltok jelennek meg a szem körül.

Az Európai Gaucher Szövetség több olyan történetet is összegyűjtött, ami mindezt bizonyítja: egy norvég beteg például a csontfájdalom miatt képtelen volt együtt élni a beültetett csípőprotézissel, egy ma 22 éves szerb fiatalember már járni sem tudott, egy román orvos pedig saját magán fedezte fel, hogy ebben a ritka betegségben szenved, ami egyben magyarázatot adott állandó fáradtságára. Mindannyiukban közös, hogy a kezelés megkezdésével tüneteik megszűntek, panaszmentes életet élnek.

A Gaucher-kór öröklődése

A Gaucher-kór autoszomális, recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy ahhoz hogy egy egyénben kialakuljon a betegség, egy adott génnek két megváltozott példányát (mindkét szülőtől egy-egy megváltozott példányt) kell, hogy örökölje. Ha az egyén egy megváltozott és egy normális génváltozatot örököl, akkor általában egészséges hordozó lesz, mert a normális génváltozat ellensúlyozza a megváltozottat. A hordozóság azt jelenti, hogy az egyénben nem alakul ki a rendellenesség, de az egyik génpár egyik tagja hordozza a génváltozást. Ám ha a két hordozó személy közös utódjában az adott génpár helyén mindkét génváltozat a Gaucher-kórt okozó variáns, akkor kialakul a kóros állapot. Kialakulásához mindkét szülőtől örökölnie kell a Gaucher-kórt hordozó megváltozott gént, ennek esélye pedig 25%.

Ha valaki askenázi zsidóként a Gaucher-kór tüneteinek legalább a harmadát felismeri magán, akkor orvosi konzultáció mellett javasolt elvégeztetnie a tesztet. Viszont ha ezeket a tüneteket nem tapasztalja, akkor nem szükséges, hiszen ebben az esetben valószínűleg nem szenved a kórban. Ellenben, ha két askenázi zsidó összeházasodik és gyereket szeretne vállalni, akkor erősen ajánlott a szűrés, mivel fiatalokról van szó, akiknél esetleg még nem jelentkeztek a betegség tünetei, de attól még magukban hordozzák a lehetőséget.

Az ábra azt szemlélteti, hogy két – akár tünetmentes – hordozó szülő gyermekének 25% esélye van arra, hogy kialakuljon a Gaucher-kór és 25% pedig, hogy biztosan nem örökíti tovább a betegséget okozó génváltozatot. Így fordulhat elő, hogy esetlegesen generációkon át tünetmentes a család. Ezért fontos a genetikai tanácsadás és a családtagok vizsgálata!

A vizsgálat egy egyszerű, fájdalommentes vércsepp teszten alapul. Az érintetteknek éppen ezért nagyon fontos lenne időben információhoz jutniuk, állapotukat, életmódjukat és terápiás lehetőségeiket is beleértve, akár még a tünetek jelentkezése előtt. A Gaucher-kór a mintegy 8000 ritka betegség közül az egyik olyan, amelyre létezik terápia.

Mint minden ritka betegségnél, itt is fontos a teljes család kivizsgálása, illetve szükség szerint a genetikai tanácsadás. Amennyiben tudjuk, hogy a család érintett lehet genetikailag a Gaucher-kórral, illetve észleli magán a tüneteket, akkor jelentkezzen szűrővizsgálatra az orvos@gaucherkor.hu e-mail címen.

Teljes gyógyulást valószínűleg a nem is oly távoli génterápia jelenthet majd a Gaucher-kórosak számára. A betegek kezelésének hazai bázisa a Dél-pesti Centrumkórház.

(A cikkben szereplő személy nevét kérésére megváltoztattuk)

(x)