Izraeli kutatók azonosítottak egy génmutációt, mely kiválthatja az autizmust, s ezzel út nyílhat a gyógymód kifejlesztéséhez – írja a Times of Israel.
A Tel-Avivi Egyetem tudósai fedezték fel a SHANK3 gén agyban megfigyelhető mutációját, mely világszerte egymillió embernél okoz autizmust. Ez a mutáció súlyosan érinti a beszédfejlődést, nehézséget jelent a társadalmi érintkezés során és motorikus problémákat is okoz.
Az egészséges agyban a sejtek szinapszisokon keresztül kommunikálnak. Ez teszi lehetővé a gondolkodást, a tanulást, a beszédet és az érzelmeket. A SHANK3 gén sérülése ezt a folyamatot zavarja meg, megnehezítve a megfelelő agyműködést, mert ez a gén felel az agyban lezajló kommunikációt elősegítő fehérje működéséért. A SHANK3 gén egyik fő feladata a mielin nevű, az idegrostokon zsírréteget képző anyag termelésének elősegítése. A tudósok az elektromos vezetékek külső borításához hasonlították a mielin funkcióját, mely borítás nélkül a vezeték nem működhet megfelelően. A rossz minőségű mielinréteggel bevont idegrostok sem képesek megfelelően továbbítani az információkat, s ez okozza a hibás agyműködést.
A problémára megoldást kereső kísérletek során egy SHANK3 mutáció miatt autizmussal élő lány bőréből vettek őssejteket, melyekből egészséges SHANK3 génszekvenciát állítottak elő, majd egerek hibás sejtjeibe helyezték azt. Az első eredmények azt mutatják, hogy a fehérjestruktúra és a sejtek működése javulni kezdett, ami azt jelentheti, hogy ez a módszer elvezethet egy gyógymód megtalálásához.