Magyarországon minden 850. askenázi zsidó származású ember érintett lehet ebben a ritka betegségben
Jelenleg még legalább 100 olyan beteg él Magyarországon, akik Gaucher-kórban szenvednek, és nem tudják, hogy kezelésre szorulnak. Ez a ritka betegség az öröklődő anyagcsere betegségek közé tartozik, amely ma már egy vércsepp-tesztből kimutatható.
A világon 8000-nél is több ritka betegség létezik, amelynek – éppen a ritkasága miatt – nagyon nehéz a diagnosztizálása, pedig a betegek számára életmentő lehet a korai felismerés. De mit is nevezünk ritka betegségnek? Azokat a kórképeket, amelyekben 2000 emberből kevesebb, mint 1 érintett. A diagnózis felállítás sok esetben késve születik meg, hiszen egy átlagos kórházban kevés esetben találkoznak az orvosok ritka betegségekkel így az egyértelmű tünetek megléte mellett a betegség ritka megjelenése miatt nem gondolnak az esetleges anyagcsere betegsége.
A szakirodalom több mint harminc olyan genetikai rendellenességet tart számon, amely sokkal gyakrabban fordul elő az askenázi zsidó származású embereknél, mint a teljes populáción belül. Így ezen betegségek némelyikénél, mint ahogyan a Gaucher kórnál is, az erről szólótájékoztatás, a megelőző jellegű szűrés és tanácsadás akár életmentő is lehet. Például Gaucher-kórral az elmúlt években kevesebb, mint 35 pácienst diagnosztizáltak Magyarországon, a betegek valós száma azonban ennek többszöröse lehet.
„A Gaucher-kór egy veleszületett anyagcsere betegség, amely genetikai eredetű és egy speciális enzimhiány – az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz enzim hiánya – okozza a betegséget. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között májkárosodást, a lép jelentős megnagyobbodását véralvadási zavarokat, csontszövetpusztulást, maradandó mozgáskárosodást, csontfájdalmat, csontritkulást okozva. Főbb tünetei, amelyeket a beteg észlelhet, a krónikus fáradtság, a végtagfájdalom, a bélpanaszok, illetve véralvadási zavarok, melyből kifolyólag erős orrvérzést, ínyvérzést, elhúzódó és görcsös menstruáció jelentkezhet. A kór érinti a betegek csontozatát is: a Gaucher-kóros betegek csontjai törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó szinte elviselhetetlen csontfájdalom. A betegség megjelenése széles időskálán mozog, megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőtt korban és idős korban is. A Gaucher-kóros gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest, nemi érésük is csak a tinédzserkor végén jelentkezik. A beteg a rutin vérkép- vagy az ultrahangos vizsgálat során észlelt sokszor tüneteket még nem okozó máj és lép megnagyobbodás észlelésekkor kerülnek az orvos látókörébe. Ma már kétféle terápiás lehetőség is rendelkezésünkre áll, és így rendkívül jó eredmények érhetők el a kór kezelésében. Mindezt a biotechnológia és a diagnosztika fejlődése is elősegítette. Ezáltal a kórlefolyás “elmaradása” miatt teljesen egészséges felnőttekről beszélhetünk, akik panaszmentesek, sportolni tudnak, teljes életet élhetnek.” – mondja Dr. Csacsovszki Ottó, a Szent László Kórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa. Akik nem kapnak megfelelő kezelést, azok munkaképtelenné válhatnak, életvitelüket a tünetek súlyosan befolyásolhatják.
Az érintetteknek éppen ezért nagyon fontos lenne időben információhoz jutniuk, állapotukat, életmódjukat és terápiás lehetőségeiket is beleértve. Kevés olyan ritka betegség van, amelyre létezik már kezelés, ez a kórkép szerencsére ilyen.
Mint minden ritka betegségnél, itt is fontos a teljes család kivizsgálása, illetve szükség szerint a genetikai tanácsadás. Ha az Ön környezetében is van olyan beteg, aki az alábbi tünetekkel küzd,de konkrét kórok még nem került megállapításra, írjon bátran az orvos@gaucherkor.hue-mail címre vagy irányítsa a budapesti Szent László Kórház 22-es épületének Ambulanciájára és segítsen, hogy az érintett teljes értékű, fájdalommentes, boldog életet élhessen.
További cikkeinket is megtalálja Facebook-oldalunkon.