Genetikai családtervezés

Már két évtizede, szerte a világon, a vallásos közösségekben természetessé vált, hogy a családalapítást szándékozók genetikai szűrésen esnek keresztül.

Jeruzsálem egyik vallásos negyedében, egy kisebb utcában bizonyára sokan elmennének a Dor Jesárim felirat mellett és legfeljebb azt hinnék, hogy ez is egyike a sok zsinagógának vagy jesivának. Belépve viszont meglepődve vennék észre, hogy egy modernül felszerelt genetikai, családtervezési és tanácsadási központot rejt ez a név.

A hetvenes évek elején feltűnt amerikai orvosoknak, hogy egy tay-sachs nevezetű, kegyetlen, örökletes betegség gyakori főleg az európai származású, áskenázi zsidóknál. Ez a betegség súlyos anyagcsere-problémákat okoz az újszülöttnél, mely az idegrendszer lassú pusztulásához vezet. A betegek általában nem érik meg a negyedik életévüket, de addig is borzalmasan szenvednek családjukkal együtt.

Szerencsére, a kutatók a felfedezést követően hamarosan megtalálták a betegségért felelős gént és kifejlesztettek egy aránylag egyszerű azonosítási eljárást. Innen már rövid volt az út a vizsgálati központ felállításához. Ez egy brooklyni vallásos zsidó Joseph Eckstein nevéhez fűződik, aki azután kezdett ezzel foglalkozni, miután négy gyermekét veszítette el tay-sachsben. Sokat segített a szervezésben, korunk nagy döntéshozója, Rabbi Moshe Feinstein is már 1973-ban tulajdonképpen kötelezővé tette az ilyen jellegű vizsgálatokat.

A Dor Jesárim mára már több, mint 20 kirendeltséget tart fenn, minden nagyobb zsidó központban. A vizsgálatot teljes anonimitásban végzik el és a magas költségeket is szponzorálják. (Ma Izraelben 75 dollár számolnak fel, mely a valódi ár közel egyharmada). Azóta már két másik örökletes betegséget is felfedeztek, amik különösen gyakoriak áskenáz zsidóknál és az intézet ezek azonosítását is elvégzi. Egyikük a cystic fibricsis, amely következtében a nyirokmirigyek helytelenül működnek, a légutak eltömődnek, krónikus gyulladás alakul ki, ami tönkreteszi a tüdőt és sokszor az emésztőrendszert és a májat is. A másik, melynek vizsgálata 1996-tól terjedt el, a canavan sokban hasonlít a tay-sachshez, de nemegyszer a tizenéves korig is elhúzódhat. Ezen betegségek mind receszíven öröklődnek, így csak akkor fordulhat elő beteg gyermek születése, ha mindkét szülő hordozza ugyanazt a beteg gént. Erre ilyenkor minden szülésnél 25%-os esély van. Mivel a fenti betegségeket aránylag sok áskenázi zsidó hordozza génjeiben (tay-sachs 4,16%, cystic fibricsis 3,84%, canavan 2,7%), így a statisztikák szerint minden kétszázadik házaspárnál előfordulhat az egyik betegség veszélye a születendő gyermekeknél. Szerencsére ez csak elméletileg van így, míg a gyakorlatban ez a szám mindössze pár tucat évente.

Ezek a betegségek nem gyógyíthatók, de megelőzhetők. A Dor Jesárim kirendeltségein vett vér vizsgálata a Hádászá egészségügyi központ 10 napot vesz igénybe. Minden megvizsgált személynek külön kódszáma van, így ő maga sem ismeri eredményeit, hanem csakis a házasodni szándékozó pár két kódszámának közlésekor mondják meg, hogy fenn áll-e valamelyik genetikai betegség veszélye. Ha véletlenül mindketten hordoznának azonos beteg gént, akkor megkérik őket, hogy személyesen fáradjanak be az intézetbe, ahol részletes magyarázatot és tanácsadást kapnak.

A kialakult gyakorlat érdekessége, hogy a vizsgálatok rendszeressége főleg a vallásos közösségekben alakult ki, míg a nem vallásos csoportokban, annak ellenére, hogy nálunk is fennáll ugyanez a veszély, sokkal kisebb az érdeklődés a probléma iránt.

Davidovics Jiszráél

Megjelent: Gut Sábesz 1. évfolyam 44. szám – 2014. július 31.