Több mint félmillió embert érint valamilyen ritka betegség Magyarországon. A világon eddig több mint 7000 különböző ritka kórt diagnosztizáltak. Közös bennük, hogy felismerésük rendkívül nehéz, hiszen csak szórványosan fordulnak. Az egyik ilyen ritka genetikai elváltozás a Gaucher-kór, ami az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet erre a betegségre, tüneteire, illetve kezelhetőségére. Ezzel is segítve azt, hogy az érintettek felismerjék a jeleket, a terápiának köszönhetően pedig teljes életet élhessenek.
A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségek, amely az esetek 72%-ában genetikai eredetű rendellenességből származnak.
Csenge 14 hónapos koráig teljesen normálisan fejlődött, ekkor jelentkeztek nála az első tünetek. Először egyensúlyzavar, majd nyelési nehézség, később szemészeti és további neurológiai problémák is mutatkoztak. A szülők orvostól, orvoshoz vitték a kislányt, de ők is tanácstalanok voltak az eddig számukra is ismeretlen tünetegyüttessel szemben. Időről időre újabb, panaszok jelentek meg. „Végül másfél évvel az első tünetek jelentkezése után kerültünk a Dél-pesti Centrumkórházba, ahol globálisan, nem egymástól elkülönülve vizsgálták meg a tünetei alapján és vérmintát vettek az akkor már igen súlyos állapotban lévő kislányunktól. A vért Gaucher-kórra is szűrve Csengénél 3-as típusú – neurológiai érintettségű – Gaucher-kórt diagnosztizáltak. Lassan két éve kapja kéthetente az infúziós kezeléseket és azóta minden megváltozott, egy örökmozgó, cserfes és nagyon vidám kislányunk van, aki biciklizik és szalad” – mesélték Csenge szülei András és Anikó.
„Nincs annál ijesztőbb egy szülő számára, amikor azt látja, hogy a gyermeke a kortársaktól eltérően fejlődik. Érzi, tudja, hogy baj van, de sokszor nem tudja hová, milyen szakemberhez forduljon. A korai diagnózis, és a minél hamarabb megkezdett terápia rendkívül fontos ahhoz, hogy a kis beteg teljes életet élhessen. A gyermekkori máj és lépnagyobbodás vérképeltérésekkel a Gaucher-kór tünete is lehet. Ezért nagyon fontos a tesztelés, hiszen a diagnózis igazolása után a betegség hatékonyan kezelhető” – mondta el dr. Kriván Gergely a Dél-pesti Centrumkórház – Országos Hematológai és Infektológiai Intézet Gyermekhematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának vezetője, Csenge kezelőorvosa.
A Gaucher-kór egy veleszületett anyagcsere betegség, amelynek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. A Gaucher-kórral küzdő gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest. A korai felismerés és kezelés révén azonban a súlyos szövődmények kialakulása megelőzhető, továbbá a páciens fájdalom és tünetmentesen élhet.
„Noha a Gaucher-kór az egyik leggyakoribb öröklődő tárolási betegség, így is nagyon ritka. A legtöbb európai országban – országonként – kevesebb, mint 300 beteg van. Nagy szükség van a betegszervezetekre, hogy egymást kölcsönösen segíthessék azok, akik ezzel a kórral élnek, illetve ezeken keresztül a legújabb kezelési módokról is értesülhetnek az érintettek. Ebben nyújt segítséget a RIROSZ, és erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon” – mondta Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke.
A Gaucher-kór autoszomális, recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy kialakulásához mindkét szülőtől örökölnie kell a Gaucher-kórt hordozó megváltozott gént, ennek esélye pedig 25%. Ha azonban az egyén csak egy megváltozott és egy normális génváltozatot örököl, akkor általában egészséges hordozóvá válik.
Mint minden ritka betegségnél, itt is fontos a teljes család kivizsgálása, illetve szükség szerint a genetikai tanácsadás. Amennyiben tudjuk, hogy a család érintett lehet genetikailag a Gaucher-kórral, illetve észleli magán a tüneteket, akkor vizsgálatra az orvos@gaucherkor.hu e-mail címen jelentkezhet.
A betegek kezelésének hazai bázisa a Dél-pesti Centrumkórház.
A Nemzetközi Gaucher Világnapot az Európai Gaucher Szövetség hívta életre 2014-ben. Azóta minden évben október 1-jén hívják fel a figyelmet a betegségre, amelyet Philippe Gaucher (1854-1918) francia bőrgyógyász, kutató 1882-ben diagnosztizált először. A Gaucher-kór feltérképezésére azonban az 1960-as évek genetikai kutatási forradalmáig várni kellett. Rendszeres enzimpótló kezeléssel teljesen tünetmentes állapot érhető el, a betegek teljes életet élhetnek.
A RIROSZ hazánk 57 olyan betegszervezetét és számos egyéni tagját tömöríti, akik aktívan tevékenykednek a ritka betegségek területén. A Szövetség közös programokat szervez a ritka betegséggel élők életének megkönnyítésére, továbbá saját eszközeivel támogatja a ritka betegségekkel kapcsolatos tudományos és klinikai kutatásokat. E betegek és családjaik kacskaringós, és gyakran célba sem jutó út- és támaszkeresését segíti a RIROSZ „Mentőöv” Információs Központja és Segélyvonala (06 1 790 4533; http://mentoov.rirosz.hu).
(x)