Nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívja fel a figyelmet a RIROSZ a Nemzetközi Gaucher Nap kapcsán.

 

Több mint félmillió embert érint valamilyen ritka betegség Magyarországon – a világon eddig több mint 5000 különböző ritka kórt diagnosztizáltak. Felismerésük rendkívül nehéz, hiszen csak szórványosan fordulnak elő – 2000 emberből kevesebb, mint 1 az érintett. Az egyik ilyen ritka genetikai elváltozás az ún. Gaucher-kór, ami az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet erre a betegségre, annak tüneteire, illetve kezelhetőségére. Ezzel is segítve azt, hogy az érintettek felismerjék a jeleket, a terápiának köszönhetően pedig teljes életet élhessenek.

A Gaucher-kór egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség, mely következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.

Noha a Gaucher-kór a leggyakoribb öröklődő anyagcsere betegség, ez is nagyon ritka – a legtöbb európai országban kevesebb mint 300 beteg van. A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségről van szó, amely az esetek 80%-ában genetikai eredetű rendellenességből származik. Hazánkban több tucatnyian lehetnek olyanok, akik ezzel a fel nem ismert betegséggel élnek, pedig egy egyszerű vércsepp teszttel pontosan kimutatható az elváltozás. Erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon” – mondta Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke.

Jelenleg legalább 100 olyan beteg él Magyarországon, akik Gaucher-kórban szenvednek, és még nem ismerték fel betegségüket. A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is, csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, illetve gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom. A Gaucher-kór előfordulása gyakoribb az askenázi zsidó származású embereknél, ami 800-szoros valószínűséget jelent, ezért a felsorolt tünetekre érdemes jobban figyelniük, és szakemberhez fordulniuk.

„Ha valaki askenázi zsidóként a Gaucher-kór tüneteinek legalább a harmadát felismeri magán, akkor javasolt elvégeztetnie a tesztet. Viszont ha ezeket a tüneteket nem tapasztalja, akkor nem szükséges, hiszen ebben az esetben valószínűleg nem szenved a kórban. Ellenben, ha két askenázi zsidó összeházasodik és gyereket szeretne vállalni, akkor erősen ajánlott a szűrés, mivel fiatalokról van szó, akiknél esetleg még nem jelentkeztek a betegség tünetei, de attól még magukban hordozzák a lehetőséget” – mondja Dr. Csacsovszki Ottó, a Dél-pesti Centrumkórház – Országos Hematológia és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa.

A terület szakértője szerint az olyan terhességek esetében, ahol mindkét szülő hordozó, 25%-os annak a valószínűsége, hogy az utód Gaucher-kórral születik. Továbbá minden második csecsemő, akinek hordozó szülei vannak, maga is hordozóként születik, még ha ez tüneteket nem is okoz. Amennyiben az utód örökölte a kórt, már csecsemőkorban elkezdhető a kezelés, mielőtt bármilyen károsodás kialakulna, így az egész életét tünet- és fájdalommentesen tudja leélni.

Az Európai Gaucher Szövetség a világnap kapcsán több sikeres kezelésről is beszámolt. Egy norvég beteg csontfájdalma miatt képtelen volt együtt élni a beültetett csípőprotézissel, egy ma már 22 éves szerb fiatalember a fájdalomtól már járni sem tudott a kezelés megkezdéséig, egy román orvos pedig saját magán fedezte fel, hogy ebben a ritka betegségben szenved, ami egyben magyarázatot adott állandó fáradtságára. A kezelés megkezdése után tüneteik megszűntek, panaszmentes életet élnek.

A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia. Dél-pesti Centrumkórház – Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet osztályának szakorvosai hosszú évek óta elkötelezetten vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében. A betegséggel kapcsolatos kérdéseket az orvos@gaucherkor.hu e-mail címen várják, és ugyanitt lehet vizsgálatra is jelentkezni.

A Nemzetközi Gaucher Világnapot az Európai Gaucher Szövetség hívta életre 2014-ben. Azóta minden évben október 1-jén hívják fel a figyelmet a betegségre, amelyet Philippe Gaucher (1854-1918) francia bőrgyógyász, kutató 1882-ben diagnosztizált először. A Gaucher-kór feltérképezésére azonban az 1960-as évek genetikai kutatási forradalmáig várni kellett. Rendszeres enzimpótló kezeléssel teljesen tünetmentes állapot érhető el, a betegek teljes életet élhetnek.

A RIROSZ hazánk 45 olyan betegszervezetét és számos egyéni tagját tömöríti, akik aktívan tevékenykednek a ritka betegségek területén. A Szövetség közös programokat szervez a ritka betegséggel élők életének megkönnyítésére, továbbá saját eszközeivel támogatja a ritka betegségekkel kapcsolatos tudományos és klinikai kutatásokat. E betegek és családjaik kacskaringós, és gyakran célba sem jutó út- és támaszkeresését segíti a RIROSZ „Mentőöv” Információs Központja és Segélyvonala (06 1 790 4533; http://mentoov.rirosz.hu).